Profesyonel Monopalet Sporcularında Alfa-Aktinin – 3 (ACTN3) R577X (rs1815739) Polimorfizminin Dağılımı ve Boy-Kilo İlişkisi

Year 2018, Volume: 3 Issue: 1, 26 - 31, 30.06.2018

Nazlı Can Kavas İpek Yüksel Canan Sercan Sezgin Kapıcı Gökhan Tuna Korkut Ulucan

Abstract

Atletik performans; beslenme, psikolojik ve mentörlük gibi birçok çevresel ve genetik faktörlerin birleşimi

ile belirlenir. Atletik performansa etki eden en önemli genlerin başında alfa-aktinin-3 geni (ACTN3)

gelmektedir. ACTN3 R577X polimorfizmi 11. kromozomun uzun kolunda bulunur (11q13.1) ve 16.

egzonda Sitozin-Timin (rs1815739) değişimi sonucunda ortaya çıkar. Bu çalışmamızdaki amacımız

profesyonel monopalet sporcularındaki ACTN3 R577X polimorfizm dağılımlarının belirlenmesidir.

Çalışmamıza 2’si kadın 7’si erkek olmak üzere toplam 9 monopalet sporcusu katılmıştır. DNA izolasyonu

ağız içi sürüntü örneklerinden ticari kit ile gerçekleştirildikten sonra genotipleme işlemi Real – time

polimeraz zincir reaksiyonu ile tamamlanmıştır. Çalışmamıza katılan sporcuların 4’ü XX (%44,5), 3’ü

RX (%33,3) ve 2’si RR (%22,2) genotipinde olduğu belirlenmiştir. Allelik dağılımlarda ise “R” alleli 7

(%38,9), “X” ise 11 (%61,1) olarak bulunmuştur. Çalışma kohortumuzda XX genotipi ve X alleli daha

baskın görülmüştür. Kohortumuzun boy ve kilo ortalamaları göz önünde bulundurulduğunda ise RR

 genotipinin daha kısa ve daha az kilo ile ilişkili olduğu görülmüştür.

Keywords

Spor, Genetik, Atletik performans, ACTN3

References

• Ben-Zaken, S., Eliakim, A., Nemet, D., Rabinovich, M., Kassem, E., Meckel, Y. (2015) ACTN3 Polymorphism: Comparison Between Elite Swimmers and Runners. Sports Medicine – Open, 1(1):13.
• Chiu, L.L., Wu, Y.F., Tang, M.T., Yu, H.C., Hsieh, L.L., Hsieh, S.S. (2011) ACTN3 genotype and swimming performance in Taiwan. Int J Sports Med, 32(6), 476-480.
• Çorak, A., Kapıcı, S., Sercan, C., Akkoç, O., Ulucan, K. (2017) A pilot study for determination of anxiety related SLC6A4 promoter “S” and “L” alleles in healthy Turkish athletes. Cellular and Molecular Biology, 63(5), 29-31.
• Gomez-Gallego, F., Santiago, C., Gonzalez-Freire, M., Muniesa, CA., Fernandez Del Valle, M., Perez, M., Foster, C., Lucia, A. (2009) Endurance performance: genes or gene combinations? Int J Sports Med, 30:66–72.
• Kikuchi, N., Nakazato, K. (2015). Effective utilization of genetic information for athletes and coaches: focus on ACTN3 R577X polymorphism. J Exerc Nutrition Biochem, 19, 157–164.
• Li, Y.C., Wang, L.Q., Yi, L.Y., Liu, J.H., Hu, Y., Lu, Y.F., Wang, M. (2017) ACTN3 R577X genotype and performance of elite middle-long distance swimmers in China. Biol Sport, 34,39-43.
• Roth, S.M., Walsh, S., Liu, D., Metter, E.J., Ferrucci, L., Hurley, B.F. (2008) The ACTN3 R577X nonsense allele is under-represented in elite-level strength athletes. Eur J Hum Genet. 16(3):391-394.
• Ulucan, K., Yalcin, S., Akbas, B., Uyumaz, F., Konuk, M. (2014) Analysis of Solute Carrier Family 6 Member 4 Gene promoter polymorphism in young Turkish basketball players. The journal of Neurobehavioral Sciencesi, 1(2): 37-40.
• Ulucan, K., Kaman, T., Kapıcı, S., Sercan, C., Konuk, M. (2017) Türk Milli Bisikletçilerde Alfa – Aktinin-3 R577X Polimorfizm Dağılımının Belirlenmesi. Marmara Üniversitesi Spor Bilimleri Dergisi, 2(1), 41-47.
• Ulucan, K., Sercan, C., Biyikli T. (2015) Distribution of Angiotensin-1 Converting Enzyme Insertion/ Deletion and α-Actinin-3 Codon 577 Polymorphisms in Turkish Male Soccer Players. Genet Epigenet. 20(7),1-4.
• Ulucan, K., Göle, S., Altindas, N., Güney, A. (2013) Preliminary Findings of α – Actinin-3 Gene Distribution in Elite Turkish Wind Surfers. Balkan J Med Genet. 16(1):69-72.
• Vincent, B., De Bock, K., Ramaekers, M., Van den Eede, E., Van Leemputte, M., Hespel, P., Thomis, M.A. (2007) ACTN3 (R577X) genotype is associated with fiber type distribution. Physiol Genomics, 32,58–63.